O estudo está no escopo do projeto de pesquisa "Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no município de Porto Alegre: um estudo-piloto”, contemplado em edital do Programa Pesquisa para o SUS (PPSUS) com recursos da Fundação de Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul (FAPERGS). Este é um dos exemplos de projeto de pesquisa aplicado ao Sistema Único de Saúde- SUS, que realiza 80% dos testes do pezinho, através das Unidades Básicas de Saúde.

Pesquisadores da UFRGS e do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) começam em junho este estudo-piloto para implantação da Lei 14.154, sancionada no último dia 26, que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho oferecido pelo SUS por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). De acordo com a nova lei, o teste do pezinho realizado pelo SUS, que atualmente abrange seis doenças genéticas, passará, no período de um ano, a rastrear 50 outras doenças. Na primeira etapa de ampliação, está prevista a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; e toxoplasmose congênita. A professora do Departamento de Genética da UFRGS e chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA Ida Schwartz explica que a Lei 14.154 é uma conquista resultante de anos de luta de médicos e pesquisadores.

Ida Schwartz explica que a lei não trata apenas da ampliação do rastreamento, pois o PNTN prevê não somente o diagnóstico, mas também o tratamento da criança, então é fundamental realizar os estudos visando à preparação da estrutura do SUS para o atendimento. "O HCPA segue na vanguarda da assistência e pesquisa no SUS. O teste do pezinho pode ser equiparado à vacinação, pois previne doenças genéticas, enquanto as vacinas previnem doenças infecciosas. Fico muito feliz em ver que estamos dando este dando retorno à população”, ressalta a professora Ida.

O estudo-piloto será coordenado por Ida Schwartz junto com os professores Roberto Giugliani, também do Departamento de Genética da UFRGS,  e Simone Martins Castro, da Faculdade de Farmácia , em parceria entre HCPA, UFRGS, do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS, Casa dos Raros, Hospital Materno Infantil Presidente Vargas e secretarias Municipal e Estadual de Saúde. A data escolhida para o início do estudo-piloto é 28 de junho, considerado o Dia Mundial da Fenilcetonúria, primeira doença a ser diagnosticada pelo teste do pezinho, ainda na década de 1960.