Uma pesquisa desenvolvida no Rio Grande do Sul, com apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (Fapergs), foi destaque na 2ª edição da revista Ciência em Rede, publicada em comemoração aos 20 anos do Conselho Nacional das Fundações Estaduais de Amparo à Pesquisa (Confap).

O estudo é liderado pela professora Ida Vanessa Doederlein Schwartz, titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e coordenadora do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Doenças Raras (INCT InRaras UFRGS/HCPA). A pesquisa busca fortalecer a capacidade do Sistema Único de Saúde (SUS) na prevenção e no diagnóstico precoce das galactosemias, um grupo de doenças genéticas raras que pode causar graves complicações à saúde quando não identificado rapidamente.

As doenças genéticas afetam entre 5% e 10% das crianças e são responsáveis por uma parcela significativa das internações e dos óbitos na infância. Por serem condições crônicas e complexas, exigem acompanhamento especializado e representam um importante desafio para os sistemas de saúde.

Nesse contexto, o projeto reúne laboratórios, serviços de referência e gestores públicos em uma estratégia integrada para gerar evidências científicas capazes de subsidiar políticas públicas voltadas à triagem neonatal. A iniciativa também contribui para orientar decisões sobre a incorporação de novas tecnologias no SUS, ampliando as possibilidades de diagnóstico e tratamento precoce.

Iniciada em março de 2026, a pesquisa prevê duas etapas principais: primeiro, a medida de um biomarcador (a galactose total) nas amostras de sangue impregnado em papel-filtro de recém-nascidos do Rio Grande do Sul que realizam o teste do pezinho pelo SUS; em seguida, a confirmação do diagnóstico por meio de exames bioquímicos e genéticos nos casos em que for detectado aumento da galactose total. As sequelas das galactosemias são potencialmente incapacitantes e podem afetar de forma grave os recém-nascidos, mas são preveníveis se o tratamento for instituído precocemente. Com o estudo, espera-se identificar os bebês afetados e iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas, demonstrando que a estratégia é custo-efetiva, factível em serviços públicos e deve ser incorporada ao SUS. Ao todo, 25 mil recém-nascidos serão incluídos na pesquisa, o que permitirá estimar com mais precisão a incidência da doença no Estado.

A divulgação da pesquisa na revista Ciência em Rede evidencia a relevância da produção científica gaúcha e o impacto dos investimentos em ciência, tecnologia e inovação para a melhoria da qualidade de vida da população.

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